Genomul uman, descifrat integral

Oamenii de știință au anunțat că au reușit în sfârșit să descifreze în totalitate genomul uman, tiparul vieții umane, adăugând piesele ce lipseau din puzzle-ul aproape finalizat în urmă cu două decenii.

Prima secvențiere completă a genomului uman – setul de instrucțiuni care construiesc și susțin o ființă – a fost realizată de o echipă internațională. Joi, în revista Science, au fost publicate articole explicative.

Anterior, această decodificare a fost incompletă pentru că tehnologiile de secvențiere a ADN (acidul dezoxiribonucleic) nu erau capabile să citească anumite părți ale acestuia. Chiar și după actualizări, lipseau aproximativ 8% din genom, potrivit AP.

„Unele dintre genele care ne fac unici se aflau de fapt în această «materie neagră a genomului» și au fost ratate”, a declarat Evan Eichler, cercetător la University of Washington care a participat la studiul recent și la inițialul Human Genome Project. „A fost nevoie de mai mult de 20 de ani, dar am reușit în final”.

Mulți, inclusiv studenți ai lui Eichler, credeau că această descifrare era finalizată deja. „Le predam și ei spuneau «stați puțin, nu este cam a șasea oară când declarați victorie?». Le-am spus că nu, «de data asta chiar am reușit»”.

Imaginea completă a genomului, mai multă înțelegere privind evoluția

Cercetătorii au spus că această imagine completă a genomului va oferi lumii o mai bună înțelegere a evoluției noastre și a biologiei noastre și va deschide noi uși pentru descoperiri medicale în zone precum îmbătrânirea, condițiile neurodegenerative, cancer și boli de inimă.

„Ne extindem oportunitățile de a înțelege bolile oamenilor”, a spus Karen Miga, autor al unuia dintre studiile publicate joi.

Prima variantă a genomului uman a fost anunțată într-o ceremonie la Casa Albă, în 2000, de către șefii unor entități concurente: un proiect internațional finanțat public condus de o agenție a U.S. National Institutes of Health și compania privată Celera Genomics, cu sediul în Maryland.

Genomul uman

Genomul uman este alcătuit din 3,1 miliarde de subunități ADN, perechi de baze chimice cunoscute după literele A, C, G și T.

Genele sunt șiruri din aceste perechi care conțin instrucțiuni pentru crearea de proteine, elementele constitutive ale vieții. Oamenii au aproximativ 30.000 de gene, organizate în 23 de grupuri numite cromozomi, care se găsesc în nucleul fiecărei celule.

Karen Miga, cercetător în genomică la University of California – Santa Cruz, a lucrat cu Adam Phillippy de la National Human Genome Research Institute pentru a organiza ca echipa de cercetare să înceapă de la zero cu un nou genom, cu obiectivul de a-l secvenția pe de-a-ntregul, inclusiv părțile care lipseau anterior. Grupul este cunoscut ca Telomere-to-Telomere sau T2T.

Munca lui adaugă informații genetice noi, corectează erori anterioare și dezvăluie lungi porțiuni de ADN despre care se știe că joacă un rol important în ceea ce privește evoluția și bolile. O versiune a cercetării a fost publicată anul trecut, înainte de a fi analizată de alți cercetători.

Următorul pas

Citirea genelor necesită tăierea componentelor ADN în bucăți lungi de sute până la mii de litere. Mașinăriile de secvențiere citesc literele din fiecare bucată și cercetătorii încearcă să pună literele în ordinea corectă.

Oamenii de știință au precizat că unele zone erau ilizibile înainte de îmbunătățirea aparatelor de secvențiere care acum le permit, de exemplu, să citească cu precizie 1 milion de litere de ADN în același timp. Acest lucru le permite să vadă gene cu zone repetitive ca șiruri lungi și nu ca fragmente pe care trebuie apoi să le lipească.

O altă provocare pentru cercetători a reprezentat-o faptul că majoritatea celulelor conțin genomuri și de la mamă și și de la tată, derutând tentativele de asamblare corectă. T2T a trecut de asta folosind o linie celulară dintr-un ovul fertilizat anormal, fără țesut fetal, care are două copii de ADN din partea tatălui și niciuna de la mamă.

Următorul pas pe care îl vor face cercetătorii îl reprezintă cartografierea mai multor genomuri, inclusiv a celor care includ o colecție de gene de la ambii părinți.

Credit foto: National Human Genome Research Institute